DOENÇA DE HUNTINGTON: ESTUDO DE CASO SOBRE INÍCIO DA DOENÇA E DIAGNÓSTICO CORRETO

Lucimara Ascari Barboza, Paulo Herique Claudino, Nédia de Castilhos Ghisi

Resumo


A Doença de Huntington (HD) é caracterizada principalmente pela disfunção motora, cognitiva e declínio, além de distúrbios psiquiátricos, afeta homens e mulheres na mesma proporção. A origem da DH remete ao gene IT15 do cromossomo 4, onde existe uma região rica na trinca de nucleotídeos CAG responsável pela idade de manifestação e a gravidade dos sintomas. O teste genético e exames de imagem são muito importantes para o diagnóstico precoce da doença e prevenção de novos casos. O presente estudo de caso foi realizado com uma paciente mulher, 42 anos com fortes sintomas da doença, mas que vinha sendo tratada há sete anos somente com diagnóstico de depressão. Após exames clínicos foi possível confirmar que a paciente em análise era portadora da HD. De porte das imagens de Tomografia foi possível comparar o cérebro de uma pessoa afetada com o de outra normal, as duas com a mesma idade e mesmo sexo. Estudos como estes mostram a importância do conhecimento e de um diagnóstico correto, para aplicação de tratamentos, nem que sejam paliativos, desta forma oferecer uma melhor qualidade de vida ao paciente.


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